L’iperossaluria primitiva di tipo 1 è una malattia orfana ultra-rara (con un’incidenza approssimativamente di 1/100 mila nati vivi e una prevalenza di 1-3 per milione) causata da un difetto congenito del metabolismo tale da determinare un aumento della produzione epatica endogena di ossalato.
È caratterizzata dalla sovrapproduzione epatica di ossalato che, combinandosi con il calcio, forma cristalli di ossalato di calcio insolubili che precipitano a livello del parenchima renale e del tratto urinario danneggiandoli.
Di solito la diagnosi di iperossaluria primitiva di tipo 1 (Ph1) avviene mediante l’analisi delle urine, che mostrano elevati livelli di ossalato di calcio. Se non diagnosticata per tempo, questa patologia può portare all’insufficienza renale, anche nei primi mesi di vita, e deteriorare le funzionalità dei reni in maniera definitiva, fino al quadro di nefropatia allo stadio terminale (Esrd), potenzialmente fatale, e a altre complicanze sistemiche.
Fino a qualche tempo fa le opzioni di trattamento erano molto limitate e comprendevano terapie di supporto come l’iperidratazione, inibitori della cristallizzazione per ridurre l’accumulo dell’ossalato nei tessuti e la dialisi renale a regime intensivo. Il trattamento d’elezione era costituito dal trapianto combinato di fegato e rene, soprattutto nei bambini. Il trapianto renale, da solo, non è in grado di correggere il difetto metabolico, che ricorre dopo il trapianto. Sebbene una piccola minoranza di pazienti risponda alla terapia con vitamina B6.
Una svolta per il trattamento della Ph1 in Europa è stata segnata dall’approvazione della Commissione Europea di Lumasiran, un agente terapeutico Rna interference, per il trattamento dell’iperossaluria primitiva di tipo 1 in tutte le fasce d’età, che viene somministrato tramite iniezione sottocutanea una volta al mese per tre mesi e, successivamente, una volta al trimestre, a un dosaggio basato sul peso corporeo effettivo del paziente.
Obiettivo principale dei lavori sarà di dare un aggiornamento scientifico sull’approccio diagnostico terapeutico al paziente con Ph1, prendendo spunto dai dati che emergeranno nell’ambito del congresso internazionale ESPN.
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