L’Amiloidosi ATTR ereditaria (hATTR) è una malattia ereditaria, a rapida progressione, potenzialmente fatale, causata da una mutazione del gene transtiretina (TTR), che provoca un errato ripiegamento delle proteine TTR, le quali si accumulano sotto forma di fibrille amiloidi in varie sedi tra cui i nervi, il cuore e il tratto gastroenterico.
L’amiloidosi è una malattia sottodiagnosticata o misdiagnosticata nelle aree non endemiche, ma la variabilità dipende anche dalla regione di provenienza dei pazienti. La misdiagnosi causa ritardi di diagnosi (media 4 anni) e terapia con conseguente aumento di mortalità.
I pazienti affetti da amiloidosi hATTR possono presentare un ampio spettro di sintomi, che include:
Come per tutte le malattie rare anche per la hATTR vi è un profondo need di accrescere le conoscenze scientifiche per chiarire i molti punti oscuri relativi alla diagnosi, alle manifestazioni cliniche e alle cure.
Per questo i congressi scientifici dedicati a questi topics sono fondamentali per acquisire tutti gli aggiornamenti offerti dalla ricerca scientifica.
Poiché non sempre risulta fattibile per i clinici interessati ed esperti di hATTR partecipare ai convegni internazionali, risulta molto utile organizzare attività scientifico educazionali successive agli appuntamenti congressuali esteri.
Obiettivo principale dei lavori sarà di dare un aggiornamento scientifico sull’approccio diagnostico terapeutico al paziente con hATTR, prendendo spunto dai dati che emergeranno nell’ambito dei principali congressi nazionali e internazionali: PNS e EAN
Editree Srl
Provider ECM (n. 437) e Segreteria Scientifica
Assistenza tecnica: +39 039.3900728
info@editree.it