Le Porfirie sono un gruppo eterogeneo di malattie metaboliche rare, che conseguono a un difetto funzionale di uno degli enzimi deputati alla sintesi dell’Eme. l’incidenza stimata (probabilmente per difetto) in Europavaria fra 0,1 e 0,22 casi per milione.
Tale disfunzione è prevalentemente congenita, ma in alcune forme può essere acquisita, per lo più come effetto di un blocco enzimatico da esposizione a tossici ambientali. Ciascuna forma di porfiria si caratterizza per manifestazioni cliniche distinte e peculiari, che dipendono dagli effetti biologici del tipo di substrato (precursore non porfirinico e/o porfirinico) che si accumula nell’organismo come conseguenza dell’alterazione enzimatica.
La diagnosi delle diverse forme di porfiria si basa sul sospetto clinico, unitamente al riscontro in materiali
biologici (urine, feci o plasma) di elevate concentrazioni dei diversi metaboliti (con pattern diverso a seconda del tipo di porfiria) e viene in genere confermata mediante analisi genetica.
Sulla base di questa premessa emerge la difficoltà dell’individuazione del paziente e il coinvolgimento di diversi specialisti che possono trovarsi a gestire un paziente affetto da una delle diverse forme di porfiria.
Prendendo spunto da quanto emerso nell’ambito del congresso ECIM consentire un aggiornamento scientifico, in tempi rapidi e di alto livello a tutti i clinici interessati alla diagnosi e alla cura del paziente con porfiria con particolare attenzione alle manifestazioni cliniche della porfiria epatica acuta e alla gestione del paziente.
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