RAZIONALE

Le Porfirie sono un gruppo eterogeneo di malattie metaboliche rare, che conseguono a un difetto funzionale di uno degli enzimi deputati alla sintesi dell’Eme. l’incidenza stimata (probabilmente per difetto) in Europavaria fra 0,1 e 0,22 casi per milione.

Tale disfunzione è prevalentemente congenita, ma in alcune forme può essere acquisita, per lo più come effetto di un blocco enzimatico da esposizione a tossici ambientali. Ciascuna forma di porfiria si caratterizza per manifestazioni cliniche distinte e peculiari, che dipendono dagli effetti biologici del tipo di substrato (precursore non porfirinico e/o porfirinico) che si accumula nell’organismo come conseguenza dell’alterazione enzimatica.

La diagnosi delle diverse forme di porfiria si basa sul sospetto clinico, unitamente al riscontro in materiali

biologici (urine, feci o plasma) di elevate concentrazioni dei diversi metaboliti (con pattern diverso a seconda  del tipo di porfiria) e viene in genere confermata mediante analisi genetica.

Sulla base di questa premessa emerge la difficoltà dell’individuazione del paziente e il coinvolgimento di diversi specialisti che possono trovarsi a gestire un paziente affetto da una delle diverse forme di porfiria.

OBIETTIVO EDUCAZIONALE DEL CORSO

Prendendo spunto da quanto emerso nell’ambito del congresso ECIM consentire un aggiornamento scientifico, in tempi rapidi e di alto livello a tutti i clinici interessati alla diagnosi e alla cura del paziente con porfiria con particolare attenzione alle manifestazioni cliniche della porfiria epatica acuta e alla gestione del paziente.

Con il contributo non condizionante di

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