L’ Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN) è una malattia molto rara e complessa. È una malattia acquisita delle cellule staminali ematopoietiche clonali, caratterizzata da anemia emolitica corpuscolare, insufficienza del midollo osseo e frequenti eventi trombotici.
La malattia può esordire a tutte le età, ma predilige i giovani adulti. È caratterizzata da segni clinici variabili, che comprendono l'anemia emolitica, la trombosi dei vasi medi e grandi (che interessa soprattutto le vene epatiche, addominali, cerebrali e della cute) e il deficit ematopoietico da moderato a grave che può esitare nella pancitopenia. I segni clinici caratteristici sono il pallore, l'affaticamento e la dispnea da sforzo durante l'esercizio fisico. L'emoglobinuria comporta la produzione delle caratteristiche urine scure durante la notte e la mattina (nel 25% circa dei pazienti); possono associarsi l'insufficienza renale e l'ittero. A seconda della localizzazione, le trombosi (che colpiscono il 30-40% dei pazienti non trattati) si manifestano con dolore addominale, epatomegalia, asciti e cefalea. La EPN è una malattia cronica, caratterizzata da crisi emolitiche scatenate da diversi fattori, come una comune infezione, le vaccinazioni, interventi chirurgici o l'assunzione di alcuni antibiotici. L'insufficienza del midollo osseo può manifestarsi prima, durante o come complicanza tardiva della malattia (40-50% dei casi). Le persone affette da tale patologia possono sperimentare una molteplicità di sintomi. Alcuni individui non accusano praticamente alcun sintomo, mentre altri sono colpiti da diversi sintomi e complicazioni.
Esistono diversi segni e sintomi associati alla EPN ed alcune persone possono sentirsi bene nonostante la malattia, mentre altre possono accusare forte malessere, con complicazioni che potrebbero rivelarsi potenzialmente mortali. Spesso passano degli anni prima che venga diagnosticata la EPN, perché la malattia si presenta in modo diverso in ogni persona ed è associata ad una molteplicità di sintomi frequentemente correlati ad altre condizioni.
È noto che per diagnosticare la EPN occorre molto tempo, talvolta addirittura mesi o anni.
L’obiettivo fondamentale è quindi quello di diagnosticare rapidamente la malattia per individuare il trattamento è più appropriato e garantire al paziente una buona QoL.
Obiettivo dei lavori sarà quello di offrire la possibilità ai discenti, mediante un confronto diretto con gli esperti individuati, di approfondire le conoscenze sulla corretta gestione del paziente con EPN, prendendo spunto non solo dai dati della letteratura, ma anche dall’esperienza tratta dalla real life.
Main topics: Accesso – Diagnosi - Percorsi di cura –– follow up del paziente con EPN.
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