L’iperossaluria primitiva di tipo 1 è una malattia orfana ultra-rara (con un’incidenza approssimativamente di 1/100 mila nati vivi e una prevalenza di 1-3 per milione) causata da un difetto congenito del metabolismo tale da determinare un aumento della produzione epatica endogena di ossalato. È caratterizzata dalla sovrapproduzione epatica di ossalato che, combinandosi con il calcio, forma cristalli di ossalato di calcio insolubili che precipitano a livello del parenchima renale e del tratto urinario danneggiandoli.
Di solito la diagnosi di iperossaluria primitiva di tipo 1 (Ph1) avviene mediante l’analisi delle urine, che mostrano elevati livelli di ossalato di calcio. Se non diagnosticata per tempo, questa patologia può portare all’insufficienza renale, anche nei primi mesi di vita, e deteriorare le funzionalità dei reni in maniera definitiva, fino al quadro di nefropatia allo stadio terminale (Esrd), potenzialmente fatale, e ad altre complicanze sistemiche.
Fino a qualche tempo fa le opzioni di trattamento erano molto limitate e comprendevano terapie di supporto come l’iperidratazione, inibitori della cristallizzazione per ridurre l’accumulo dell’ossalato nei tessuti e la dialisi renale a regime intensivo. Il trattamento d’elezione era costituito dal trapianto combinato di fegato e rene, soprattutto nei bambini. Il trapianto renale, da solo, non è in grado di correggere il difetto metabolico, che ricorre dopo il trapianto.
Una svolta per il trattamento della Ph1 in Europa è stata segnata dall’approvazione della Commissione Europea di Lumasiran, un agente terapeutico Rna interference, per il trattamento dell’iperossaluria primitiva di tipo 1 in tutte le fasce d’età, che viene somministrato tramite iniezione sottocutanea una volta al mese per tre mesi e, successivamente, una volta al trimestre, a un dosaggio basato sul peso corporeo effettivo del paziente.
Vista la possibilità di disporre di un nuovo ed efficace strumento terapeutico, emerge la necessità di effettuare rapidamente la diagnosi per assicurare al paziente la miglior terapia possibile.
Obiettivo principale dei lavori è quello di offrire un aggiornamento scientifico sul percorso diagnostico-terapeutico del paziente pediatrico con iperossaluria primaria di tipo 1, valorizzando il confronto tra esperienze cliniche reali. Attraverso la presentazione di casi emblematici e la discussione collegiale, l’evento intende stimolare il dialogo tra specialisti, favorire una maggiore consapevolezza sulla diagnosi precoce e sulla gestione ottimale della malattia, e individuare i messaggi chiave da trasferire nella pratica quotidiana.
Editree Srl
Provider ECM (n. 437) e Segreteria Scientifica
Assistenza tecnica: +39 039.3900728
info@editree.it