La sindrome emolitica uremica -SEU atipica è una malattia genetica, con fattori scatenanti ancora poco conosciuti che provoca un’attivazione incontrollata del sistema del complemento. Ciò porta alla produzione incontrollata di trombi che possono danneggiare vari organi, tra cui i reni, il cuore, il tratto gastrointestinale e il sistema nervoso centrale.
La malattia può manifestarsi attivamente nella prima infanzia o in età adulta. Secondo i dati della Foundation for Children with Atypical HUS, negli Usa la prevalenza della malattia è di circa 300 casi diagnosticati, ma è probabile che sia sottostimata, perché i medici spesso la confondono con la forma tipica della SEU atipica, di origine non genetica, ma causata da un agente esterno o un virus, oppure, specie negli adulti, con la porpora trombotica trombocitopenia, oppure con altre patologie.
Per gestire la malattia si può ricorrere allo scambio o all’infusione di plasma, ma questo trattamento non si è dimostrato molto efficace e, come spiegano gli autori nell’introduzione, circa il 33-40% dei pazienti muore o sviluppa un’insufficienza renale terminale durante la prima manifestazione clinica di SEU atipica. Inoltre, entro un anno dalla diagnosi di questa sindrome, fino al 65% dei pazienti trattati con lo scambio o l’infusione di plasma sviluppa un danno renale permanente, un’insufficienza renale terminale o muore.
La SEU atipica è una malattia rara e, come tale, poco conosciuta dai medici che non siano specialisti in questo settore. Da qui la necessità di educare medici a diagnosticare correttamente e tempestivamente la patologia e ad utilizzare opportunamente le risorse oggi disponibili.
La SEU atipica è una malattia grave ma oggi, a differenza di pochi anni orsono, ci sono gli strumenti per curarla bene purché vengano usati in modo tempestivo ed appropriato.
L’obiettivo educazionale del progetto è consentire il confronto tra gli specialisti interessati per diffondere le informazioni anche in centri che ad oggi non si occupano e non possono occuparsi specificamente dei pazienti con SEU atipica, in modo che possano diventare protagonisti nella diagnosi e nella gestione di questi pazienti favorendo l’accesso alla cura e migliorando la qualità di vita dei pazienti stessi.
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